Atrioventricular block

Die häufigsten Ursachen sind altersbedingte Vernarbungen der elektrischen Leitungsbahnen des Herzens und Herzkrankheiten durch verstopfte Arterien oder einen früheren Herzinfarkt. Ein atrioventrikulärer Block kann auch nach einer Herzoperation oder einer Herzentzündung auftreten, und Infektionen wie Borreliose oder Medikamente, die den Herzschlag verlangsamen, können ihn auslösen. Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du beeinflussen kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst. Erkrankungen wie Bluthochdruck, Diabetes oder Schlafapnoe belasten das Herz zusätzlich und erhöhen das Risiko. Deshalb kann es wichtig sein, frühe Anzeichen eines atrioventrikulären Blocks zu erkennen. Er kann von Geburt an durch maternale Autoantikörper vorhanden sein, und seltene vererbte Genveränderungen können in einigen Familien eine progressive Erregungsleitungsstörung verursachen.

Genetische Risikofaktoren

Genetische Faktoren können die Wahrscheinlichkeit eines atrioventrikulären Blocks in manchen Familien erhöhen, entweder für sich allein oder zusammen mit anderen Herzerkrankungen. Mehrere Genveränderungen beeinflussen die elektrische Erregungsleitung des Herzens und können zu langsamen oder blockierten Signalen am AV-Knoten führen. Das Tragen einer genetischen Veränderung bedeutet nicht, dass die Erkrankung sicher auftritt. Die Muster können stark variieren, von einer milden, spät einsetzenden Verlangsamung bis zu einem frühen, fortschreitenden Block.

• Familiengeschichte: Wenn nahe Angehörige einen Herzschrittmacher brauchten oder eine Reizleitungsstörung hatten, spricht das für ein erbliches Risiko. In manchen Familien treten frühe Anzeichen eines atrioventrikulären Blocks, etwa Ohnmachten oder extreme Müdigkeit, schon in den Teenagerjahren oder im frühen Erwachsenenalter auf. Das Alter beim Auftreten kann sogar unter Geschwistern unterschiedlich sein.

• Autosomal-dominant: Viele vererbte Reizleitungsstörungen folgen einem Muster, bei dem jedes Kind eine 50%ige Chance hat, die Genveränderung zu erben. Nicht jeder, der sie erbt, entwickelt einen auffälligen Block, und der Schweregrad kann unterschiedlich sein.

• SCN5A-Varianten: Veränderungen im SCN5A-Gen verändern Natriumkanäle, die das elektrische Signal des Herzens weiterleiten. Dadurch kann ein fortschreitender atrioventrikulärer Block entstehen, der sich im Verlauf von einem Block ersten Grades zu einem vollständigen Block entwickeln kann. Manche Betroffene entwickeln außerdem Ohnmachten oder schnelle Herzrhythmen.

• LMNA-Varianten: LMNA-Genveränderungen können das Reizleitungssystem und den Herzmuskel vernarben. Betroffene können einen atrioventrikulären Block zusammen mit einer dilatativen Kardiomyopathie oder gefährlichen Arrhythmien entwickeln. Schweregrad und Alter beim Auftreten unterscheiden sich innerhalb von Familien.

• NKX2-5-Veränderungen: Varianten in NKX2-5 stehen mit Vorhofseptumdefekten und Reizleitungsstörungen in Zusammenhang. Der AV-Knoten kann unterentwickelt sein, was das Risiko für einen Herzblock im Kindes- oder Erwachsenenalter erhöht.

• TBX5 Holt-Oram: Das mit TBX5 verbundene Holt–Oram-Syndrom betrifft die Herzstruktur und die Erregungsleitung. Betroffene können einen atrioventrikulären Block, Vorhofseptumdefekte sowie Unterschiede an Daumen oder Handgelenk haben. Die Kombination der Merkmale ist von Person zu Person verschieden.

• TRPM4-Varianten: Genveränderungen im TRPM4-Gen können den Ionenfluss in den Reizleitungzellen stören. Das ist mit einem fortschreitenden Herzblock verbunden, der sich mit dem Alter verschlechtern kann.

• PRKAG2-Syndrom: PRKAG2-Varianten führen zu einer Glykogenansammlung im Herzmuskel und im Reizleitungssystem. Betroffene können eine Präexzitation (WPW) zusammen mit einem atrioventrikulären Block oder anderen Rhythmusstörungen haben. Die Beschwerden beginnen oft in der Jugend oder im frühen Erwachsenenalter.

• Myotone Dystrophie: Bei dieser multisystemischen Erkrankung sind häufig die elektrischen Leitungsbahnen des Herzens betroffen. Eine verlangsamte Erregungsleitung kann zu einem Herzblock fortschreiten, manchmal noch bevor die Muskelsymptome deutlich werden.

• Mitochondriale Störungen: Erkrankungen wie das Kearns-Sayre-Syndrom, verursacht durch Veränderungen der mitochondrialen DNA, führen häufig zu einem fortschreitenden Herzblock. Da Mitochondrien mütterlich vererbt werden, können Angehörige mütterlicherseits das gleiche Risiko haben.

• Desmin-Gen: Varianten im DES-Gen (desmin) können das Stützgerüst des Herzmuskels und der Reizleitungzellen schädigen. Dadurch steigt das Risiko für einen Herzblock, und es kann zusammen mit einer Muskelschwäche der Skelettmuskulatur oder einer Kardiomyopathie auftreten.

Übertragung

Ein atrioventrikulärer Block ist nicht ansteckend; du kannst ihn nicht bekommen und nicht auf andere übertragen. Die meisten Fälle werden im Laufe der Zeit durch Veränderungen am Herzen oder durch bestimmte Medikamente erworben, nicht durch Kontakt mit einer anderen Person. Manche Menschen haben eine erbliche Form, sodass ein atrioventrikulärer Block in Familien gehäuft auftreten kann; in diesen Fällen wird der atrioventrikuläre Block meist von den Eltern an das Kind vererbt, und eine genetische Beratung kann die Wahrscheinlichkeit für jede Schwangerschaft besprechen. Selten können während der Schwangerschaft bestimmte mütterliche Immunantikörper die Plazenta passieren und beim Baby einen angeborenen atrioventrikulären Block verursachen — das ist keine genetische Übertragung des atrioventrikulären Blocks, sondern ein immunologischer Effekt während der fetalen Entwicklung.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Testung in Betracht, wenn ein atrioventrikulärer Block in jungem Alter auftritt, ohne erkennbare Ursache besteht, in deiner Familie vorkommt oder mit Kardiomyopathie, plötzlicher Ohnmacht oder einer Erregungsleitungsstörung bei Verwandten einhergeht. Die Testung hilft auch vor der Entscheidung über einen Herzschrittmacher und bei der Familienplanung. Bitte eine Kardiologin oder einen Kardiologen oder eine genetische Beratung, dich beim richtigen Zeitpunkt zu unterstützen.

Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, besonders nachdem ihnen gesagt wurde, dass sie einen atrioventrikulären Block (AV-Block) haben. Die Prognose hängt vom Ausmaß des Blocks und von der Ursache ab – altersbedingter Verschleiß, Auswirkungen von Medikamenten, ein zurückliegender Herzinfarkt oder eine angeborene Ursache. Manche Menschen mit AV-Block ersten Grades spüren nie Symptome und leben ein normales Leben, wobei nur routinemäßige Kontrollen nötig sind. Andere entwickeln Müdigkeit, Schwindelanfälle oder Ohnmacht; frühe Anzeichen eines AV-Blocks sind oft eher unauffällig, etwa dass du auf Treppen schneller erschöpft bist oder wegen kurzzeitigen Schwindels eine Stufe verfehlst.

Die Prognose beschreibt, wie sich eine Erkrankung im Laufe der Zeit typischerweise verändert oder stabil bleibt. Beim AV-Block zweiten Grades ist die Prognose geteilt: Das Muster „Mobitz-Typ I“ bleibt oft stabil, während „Mobitz-Typ II“ ein höheres Risiko hat, in einen kompletten Block überzugehen. Ein AV-Block dritten Grades (kompletter Block) erfordert in der Regel einen Herzschrittmacher; nach der Implantation erleben die meisten Menschen eine deutliche Rückkehr in den Alltag und eine nahezu normale Lebenserwartung, vor allem wenn der Herzmuskel sonst gesund ist. Das Sterberisiko steigt, wenn ein AV-Block während eines Herzinfarkts auftritt, bei schwerer Herzinsuffizienz oder zusammen mit Infektionen oder entzündlichen Herzerkrankungen; die Behandlung der zugrunde liegenden Ursache und eine Schrittmachertherapie verbessern das Überleben deutlich.

Zu wissen, was dich erwartet, kann die Sorgen etwas lindern. Menschen mit medikamentenbedingtem AV-Block bessern sich oft, wenn die Dosierung angepasst wird, während ein angeborener AV-Block über Jahre stabil bleiben kann, aber dennoch regelmäßige Kontrollen braucht. Mit fortlaufender Behandlung behalten viele Menschen eine gute Energie, können sicher Auto fahren und sich im Rahmen der ärztlichen Empfehlungen bewegen. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte, auch darüber, ob du jetzt einen Herzschrittmacher brauchst oder zunächst nur überwacht werden solltest. Frage auch, woran du Warnzeichen wie neu auftretende Ohnmacht, Brustschmerzen oder Atemnot erkennst.

Die Behandlung des atrioventrikulären Blocks (AV-Block) hängt davon ab, wie schwer er ist und was ihn verursacht. Leichte Fälle, vor allem ein Block ersten Grades oder bestimmte Formen des Blocks zweiten Grades, brauchen möglicherweise nur eine Überwachung, die Behandlung von Auslösern wie Nebenwirkungen von Medikamenten, Schlafapnoe oder einer Schilddrüsenunterfunktion und das Vermeiden von Arzneimitteln, die das Herz zu stark verlangsamen. Wenn Symptome wie Ohnmacht, Schwindel, Kurzatmigkeit oder Müdigkeit auftreten – oder wenn der Block fortgeschritten ist (Mobitz II oder AV-Block dritten Grades/vollständiger Herzblock) –, ist die wichtigste Behandlung ein Herzschrittmacher, ein kleines Gerät, das unter die Haut eingesetzt wird und dafür sorgt, dass dein Herz mit einer sicheren Frequenz schlägt. Vorübergehendes Pacing und Medikamente wie Atropin können in Notfällen eingesetzt werden, während ein dauerhafter Herzschrittmacher vorbereitet wird. Deine Ärztin oder dein Arzt kann dir helfen, die Vor- und Nachteile jeder Option abzuwägen, einschließlich der Frage, wann herzverlangsamende Medikamente pausiert oder geändert werden sollten und wie ein Herzschrittmacher in deinen Alltag passen könnte.

In einigen Familien tritt ein atrioventrikulärer Block früher im Leben auf und verschlechtert sich allmählich, was auf einen genetischen Einfluss hindeutet. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Seltene Veränderungen in Genen, die das elektrische System des Herzens oder seine Stützproteine prägen, können von einem Elternteil weitergegeben werden, oft in einem Muster, bei dem jedes Kind eine etwa 50%ige Chance hat, die Veränderung zu erben. Wenn ein atrioventrikulärer Block vererbt wird, kann er zusammen mit anderen Befunden auftreten, zum Beispiel Ohnmachtsanfällen, der Notwendigkeit eines Herzschrittmachers in jungen Jahren oder Problemen des Herzmuskels. Die Ausprägung kann jedoch sogar innerhalb derselben Familie stark variieren. Wegen dieser Unterschiede wird eine genetische Untersuchung bei atrioventrikulärem Block meist dann erwogen, wenn er in jüngerem Alter beginnt, mehrere betroffene Verwandte vorhanden sind oder verwandte Herzerkrankungen vorliegen. Eine Kardiologin oder ein Kardiologe und eine genetische Beratung können deine Familienanamnese prüfen, erklären, was eine Untersuchung zeigen kann und was nicht, und das Screening so planen, dass Verwandte rechtzeitig versorgt werden.

Das Leben mit einem atrioventrikulären Block zusammen mit anderen Herzerkrankungen kann beeinflussen, wie sich Beschwerden im Alltag anfühlen – ein Druckgefühl in der Brust durch eine koronare Herzkrankheit oder Kurzatmigkeit durch eine Herzinsuffizienz kann Benommenheit oder Beinahe-Ohnmacht stärker bemerkbar machen. Während eines Herzinfarkts, besonders wenn die untere (inferiore) Herzregion betroffen ist, kann ein atrioventrikulärer Block plötzlich auftreten oder sich verschlimmern und eine dringende Stimulation durch einen Herzschrittmacher erforderlich machen. Du bemerkst vielleicht, dass deine Beschwerden zunehmen, wenn eine andere Erkrankung aktiv ist. Infektionen und entzündliche Erkrankungen, die das Herz betreffen – zum Beispiel Lyme-Borreliose, Myokarditis, Sarkoidose oder Amyloidose – können die elektrische Leitungsbahn des Herzens stören und zu einem intermittierenden oder anhaltenden Block führen. Schilddrüsenerkrankungen und Schlafapnoe stehen ebenfalls mit einem atrioventrikulären Block in Wechselwirkung und können frühe Anzeichen eines atrioventrikulären Blocks wie Müdigkeit oder Belastungsintoleranz manchmal verdecken. Wenn Vorhofflimmern zusammen mit einem atrioventrikulären Block auftritt, kann das die Kontrolle der Herzfrequenz erschweren und die Entscheidung über die Implantation eines Herzschrittmachers sowie die gesamte Behandlung beeinflussen.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.